IDROCEFALIA

Definizione - Per Idrocefalia Congenita (o Ventricolomegalia Cerebrale) si intende l'incremento abnorme di liquido cefalo-rachidiano nel sistema dei ventricoli cerebrali con conseguente dilatazione degli stessi e compromissione del mantello corticale dell'encefalo (sostanza grigia) durante la vita fetale. Si parla di Ventricolomegalia lieve se il diametro del trigono è inferiore a 12 mm,  ventricolomegalia borderline se è fra 12-15 mm, e idrocefalia franca quando è maggiore di 15 mm.

Classificazione - L'idrocefalia viene comunemente suddivisa in: Idrocefalia ostruttiva (95%), quando l'ostacolo isola i ventricoli dagli spazii subaracnoidei, ed Idrocefalia comunicante (5%), quando i ventricoli sono in comunicazione con gli spazii subaracnoidei. A seconda delle cavità ventricolari interessate, inoltre, l’Idrocefalia può essere divisa in bi-, tri-, e tetraventricolare.

Incidenza - L'incidenza dell'Idrocefalia varia dallo 0.5% all'1.8% delle gravidanze e rappresenta circa il 2.5% di tutte le malformazioni fetali.

Ezio-patogenesi - Le cause ipotizzate sono quelle malformative, infettive (toxoplasmosi, lue, citomegalovirus), da compressione delle vie di deflusso liquorali (cisti di Dandy-Walker, cisti aracnoidee, cisti epidermoidi, tumori, emorragie, etc.), da esiti di cerebropatia ipossica. In tutti i casi la patogenesi è riconducibile alla stenosi od occlusione dei canali di connessione ventricolare. L'ipossia embrio-fetale può causare idrocefalia sia provocando una stenosi ischemica del sistema duttale dei ventricoli, sia danneggiando la morfogenesi del Sistema Nervoso Centrale. L'idrocefalo comunicante può essere dovuto ad ipersecrezione di liquor (flogosi o neoplasie dei plessi corioidei) o ad un difettoso riassorbimento, e si riscontra talvolta in feti portatori di cromosomopatie. La stenosi dell'acquedotto di Silvio si riscontra nel 40% dei casi; la malformazione di Dandy-Walker si riscontra nel 10% dei casi.

Fisiopatologia - Il liquido cefalo-rachidiano viene prodotto dai plessi corioidei presenti nei ventricoli laterali e da qui, attraverso i forami di Monro, passa nel III ventricolo da dove defluisce, attraverso l'acquedotto di Silvio, nel IV ventricolo. Il IV ventricolo è in comunicazione con il canale centrale del midollo spinale (canale dell'ependima), con la cisterna cerebello-midollare (cisterna magna), attraverso il foro mediano di Magendie, e con le cisterne laterali del ponte, attraverso i fori laterali di Luschka. Dette cisterne sono in comunicazione con gli spazii subaracnoidei, dove il liquido aracnoidale viene riassorbito dalle granulazioni aracnoidali di Pacchioni che drenano sul versante opposto nei seni venosi delle meningi. Le granulazioni di Pacchioni sono scarsamente rappresentate nella vita fetale. L'ostacolo al deflusso di liquido attraverso l'acquedotto di Silvio determina la distenzione dei ventricoli laterali e del III ventricolo. Nella malformazione di Dandy-Walker è presente una cisti nella fossa cranica posteriore, che è in comunicazione con il IV ventricolo tramite un difetto del verme cerebellare (ipoplasia o agenesia) e che, talvolta, impedisce il deflusso di liquido dal IV ventricolo con conseguente idrocefalo tetraventricolare. Nella Sindrome di Arnold-Chiari, caratterizzata da ipoplasia cerebellare, rachischisi e idrocefalia tetraventricolare, il cervelletto è sospinto dall'ipertenzione intracranica ad erniare nel forame occipitale, con conseguente obliterazione della cisterna magna. Nei casi di idrocefalo comunicante nelle fasi iniziali vi è una dilatazione di tutto il sistema ventricolare e delle cisterne subaracnoidee; successivamente avviene una compressione dell'acquedotto di Silvio. In tutti i casi le cavità ventricolari si ingrandiscono a discapito dello spessore corticale dell'encefalo, e questo è alla base dei gravi deficit neurologici dei neonati con grave idrocefalia. L'aumento del volume cranico comincia a rendersi evidente a partire dalla 25ª settimana gestazionale, grazie alla lassa unione delle ossa craniche fetali.

Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Idrocefalia è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta. Ciò può accadere in quanto la Idrocefalia può esordire in maniera subdola (ventricolomegalia borderline) e manifestarsi in maniera franca solo tardivamente. La diagnosi Ecografica si avvale della presenza di segni diretti ed indiretti. Segni diretti: aumento di ampiezza del ventricolo laterale, a livello del trigono, che normalmente è <1 cm.; l’aumento franco dell’ampiezza dei  ventricoli (soprattutto quelli laterali) e la fluttuazione della linea mediana sono segni tardivi e sono presenti solo nei casi di Idrocefalia grave. Per quanto riguarda i segni indiretti, il rapporto fra l'ampiezza del ventricolo e quella dell'emisfero cerebrale (LVW/HW o Lateral ventricular width/hemispheric width) è fra i parametri più usati, e nelle forme ad insorgenza precoce comincia a discostarsi dalla norma sin dalla 18ª-20ª settimana gestazionale, ed è pari a 1/3 dalla 22ª settimana gestazionale e rimane pressochè costante fino a termine di gravidanza; se risulta >1/2 è diagnostico per idrocefalia. Il Diametro Biparietale e la Circonferenza Cranica cominciano a discostarsi tardivamente dai range di normalità (dopo la 24ª settimana gestazionale). Un altro criterio utilizzato per la diagnosi di Idrocefalia Congenita è il rapporto fra la dimensione del trigono e quella del plesso corioideo in esso contenuto; il diametro interno del corno occipitale del ventricolo laterale ha un valore <1 cm. dalla 20ª settimana gestazionale a termine di gravidanza, mentre il plesso corioideo che normalmente occupa tutto il trigono, in caso di idrocefalia subisce una riduzione del parenchima e si riduce di volume, forse a causa dell'aumento della pressione intraventricolare. Nei casi gravi e ad insorgenza precoce la diagnosi corretta e certa di Idrocefalia è possibile dalla 20ª settimana gestazionale, in quanto è condizionata dall’estrema variabilità delle dimensioni dei ventricoli nel IIº trimestre di gravidanza. La Diagnosi differenziale deve essere fatta nei confronti della oloprosencefalia, e della malformazione di Dandy-Walker, ma la differenziazione più difficile deve essere posta rispetto alla ventricolomegalia, e si avvale di misurazioni seriate dei ventricoli e seguendo nel tempo lo sviluppo dell’encefalo. La Idrocefalia Congenita nel 70% dei casi non è associata ad altre anomalie, mentre nel 30% dei casi fa parte di sindromi polimalformative  (spina bifida, papillomi dei plessi corioidei, tumori intracranici, emorragie cerebrali, anomalie Cranio-facciali, dell'apparato cardio-vascolare, etc), o è presente in feti affetti da patologie genetiche (sia geniche che cromosomiche), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), ed alla Trisomia 13 (Sindrome di Patau).  Pertanto è estremamente importante sia la ricerca di altre malformazioni, sia lo studio del cariotipo fetale nei casi diagnosticati precocemente. In alcuni Centri vi è la possibilità di sottoporre la gravida alla Risonanza Magnetica Nucleare per verificare, in utero, la diagnosi ecografiaca, precisare il livello e l’entità della lesione e, se possibile accertare la presenza di altre anomalie non diagnosticate con l’esame ultrasonografico; la risonanza magnetica in media dura circa 30 minuti, è indolore per la madre e per il feto e non richiede la sedazione.

Condotta Ostetrica – Quando è diagnosticata o sospettata una Idrocefalia Fetale si consiglia di eseguire una ecografia presso un Centro di Ecografia di IIº livello (a cui sia affiancato un Centro Multidisciplinare per la Cura delle Malformazioni Fetali), dove i genitori potranno ricevere, oltre ad un adeguato supporto psicologico, la consulenza sia ostetrica che chirurgica. In alcuni casi, se l’età gestazionale lo consente, è consigliato lo studio del cariotipo fetale (mappa cromosomica), per accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche, mediante villocentesi, amniocentesi o funicolocentesi; queste metodiche sono invasive e comportano un rischio di aborto di circa 1-2%. E’ utile eseguire uno screening sierologico materno per evidenziare eventuali infezioni nel corso della gravidanza. La legge 194/1978, che regolamenta l’Interruzione Volontaria della Gravidanza (IVG), consente di interrompere la gravidanza entro il 180º giorno dal suo inizio (aborto terapeutico). Purtroppo la “vitalità” è difficile da definire a priori, quindi, in una percentuale limitata, ma non irrilevante, di casi il feto, una volta espulso, potrebbe sopravvivere, in quanto la sopravvivenza è possibile anche entro il 180º giorno. Per quanto riguarda la programmazione del  parto, la possibilità di un parto naturale dipende dalle dimensioni della testa fetale; in alcuni casi le dimensioni della testa impongono un Taglio Cesareo. In alcuni Centri, compatibilmente con la “maturità” polmonare del feto, la nascita  viene anticipata per rendere più precoce l’intervento dei neuro-chirurghi. La “maturazione” polmonare può essere accelerata con la somministrazione di alcuni farmaci alla gestante. Nei casi diagnosticati o sospettati in epoca prenatale è importante espletare il parto in un Centro attrezzato, con un servizio di rianimazione neonatale, assistenza neonatale intensiva e chirurgia neonatale, in cui si possa pianificare un’assistenza ostetrica  e neonatale appropriate alla malformazione; ciò è importante anche per l’eventualità che il neonato possa essere affetto da altre anomalie non riscontrate nel periodo prenatale.

Terapia Prenatale - E’ possibile, in alcuni casi, procedendo sotto guida ecografica, applicare uno shunt che dreni il liquor dai ventricoli cerebrali del feto nella cavità amniotica, allo scopo di ridurre la ventricolomegalia e salvaguardare lo strato corticale dell'encefalo. La prognosi dei feti trattati è migliore, con una minor incidenza sia di mortalità che di deficit neurologici. La Terapia chirurgica prenatale di Idrocefalia Fetale è possibile, se le condizioni lo permettono, solo in pochissimi Centri, con sofisticate tecniche di chirurgia fetale. L'intervento viene effettuato alla 24ª-25ª settimana gestazionale; il rischio di parto pretermine è molto elevato e la gestante deve proseguire la gravidanza a riposo, in terapia tocolitica e sotto stretta sorveglianza ostetrica e chirurgica. Questo trattamento, attualmente eseguito in pochissimi Centri, comporta una alta mortalità fetale (circa 50%), pertanto viene riservato solo a quei casi di Idrocefalia che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta.

Assistenza Neonatale e Terapia Chirurgica La Risonanza Magnetica Nucleare può essere d’ausilio per definire l’entità del danno cerebrale, fornendo così un ausilio ai neurochirurghi. Si può effettuare una derivazione ventricolo-peritoneale, con cui si riesce ad abbassare l'incidenza di deficit neurologici ed a renderli meno gravi; fra le possibili complicanze vi sono le infezioni e l’occlusione della derivazione ventricolo-peritoneale.

Prognosi - La prognosi di Idrocefalia Congenita dipende essenzialmente dalla causa, dalla sede dell’ostruzione ventricolare, dall'entità della dilatazione ventricolare, e dalla eventuale presenza di altre malformazioni o anomalie cromosomiche associate. Purtroppo non esistono, a tutt’oggi, dei sicuri parametri prenatali che permettano di stabilire con certezza la prognosi post-natale dei singoli casi di Idrocefalia congenita. Fra i fattori prognostici negativi vi è la precocità della diagnosi prenatale (prima della 25ª settimana gestazionale), in quanto connessa con l’entità della dilatazione ventricolare e, di conseguenza, con la gravità della patologia, il severo assottigliamento della corteccia cerebrale con macrocrania, l’asimmetria degli emisferi cerebrali con la presenza di eventuali cisti porencefaliche secondarie. Difficile la prognosi nelle ventricolomegalia borderline: se isolata tale condizione in genere non comporta alcuna conseguenza clinica; tuttavia, qualche volta essa può essere la prima manifestazione di un danno cerebrale dovuto a cause svariate sia su base malformativa che distruttiva (ipossia, infezioni). La sopravvivenza nei casi di Idrocefalia isolata è del 90%, ma nei sopravvissuti l'incidenza di deficit neurologici varia dal 30 al 50%. Nei casi meno gravi di Idrocefalia i trattamenti consentono di raggiungere ottimi risultati.

Il contenuto di questa informativa, vista la complessità dell’argomento, è parziale e non esaustivo, per cui consigliamo di richiedere ai propri medici ulteriori e più complete informazioni sui criteri diagnostici, la prognosi e le possibilità di trattamento.